ịnh luật quan trọng về tính di truyền, về tính trội của gen này với gen khác, trước hết đã giải thích rõ thêm chi tiết Thuyết tiến hoá của Darwin.Hạt nhân của định luật là tính trội của một số gen này so với một số gen khác. Chính những gen trội này sẽ góp phần di truyền các đặc tính từ thế hệ bố mẹ cho thế hệ con cháu. Bên cạnh các gen trội tạo tính di truyền, còn có một số yếu tố khác trong quá trình phát triển, đó là tính biến dị. Hai thuộc tính di truyền và biến dị chính là ngọn nguồn của sự tiến hoá trong quá trình phát triển của sinh vật.Trước Mendel, người ta không hiểu rõ các quy luật điều khiển tính di truyền là cái gì. Không ai rõ nó diễn biến thế nào vì cùng một tính trạng nhưng lúc này được di truyền, lúc khác lại không.Mendel chỉ ra các mầm mông di truyền không hoà với nhau như chất lỏng trong bình đựng hay màu sắc trên bảng pha màu. Một số trong đó chỉ lấn át số khác khi chúng gặp nhau trong hợp tử.Rồi về sau trong các lần tái hợp mới, chất di truyền các dấu hiệu mới bị lấn át lại có thể trội hơn trong thế hệ kế tiếp. Tất nhiên, trường hợp này chỉ xảy ra khi cả hai đều là gen lặn của hai bố mẹ cùng dòng được gặp nhau trong một hợp tử.Mendel nhận thấy những gen trội và gen lặn kết hợp thoải mái với nhau và không ràng buộc nhau nên khi hình thành tế bào sinh dục thì dễ dàng li tán theo từng giao tử. Như vậy có nghĩa là chất di truyền ẩn náu trong các giao tử của cùng một mẹ đều không đồng nhất nên các giao tử đó không giống nhau. Trước thời Mendel, người ta cho rằng con cháu đời sau có dạng cấu tạo trung gian giữa dạng bố và mẹ cũng đã sinh ra tế bào sinh dục kiểu trung gian. Ngoài ra, người ta còn cho rằng tất cả tế bào sinh dục của một cơ thể đều mang một loại mầm mông giống nhau. Ở chúng chất di truyền của cả hai dạng bố mẹ đã hoà lẫn đồng đều vào nhau và phân bổ công bằng cho tất cả các giao tử.Mendel chứng minh không đúng như vậy; từng tính trạng được di truyền là những đơn vị độc lập cổ truyền. Chúng bảo vệ đến cùng tính bảo thủ cá thể của mình và đã bảo vệ rất hữu hiệu, kể cả khi di truyền qua hàng nghìn thế hệ. Hay nói cách khác, chúng duy trì vĩnh cửu cấu trúc vật chất có nghĩa vụ lưu truyền các tính trạng bẩm sinh.Ba định luật cơ bản của Mendel như sau:Định luật thứ nhất của tính di truyền hay quy luật đồng dạng của các con lai. Thế hệ thứ nhất hay định luật tính trội. Con cháu của đồng hợp tử do các alen khác nhau của bố mẹ sinh ra đều giống nhau như in. Genotip của chúng được xác định bởi các gen trội của một trong hai dạng bố mẹ.Giả dụ nếu mắt bố màu hạt dẻ, mắt mẹ màu xanh thì mắt của con cái sẽ mang màu gì?Định luật thứ nhất của Mendel khẳng định mắt của tất cả các con sẽ mang màu sắc phù hợp với gen trội. Các gen của mắt màu hạt dẻ trội hơn gen của mắt màu xanh. Như vậy là mắt của tất cả các con đều mang màu hạt dẻ. Nhưng chỉ khi nào người bố là đồng hợp tử thuần nhất theo alen mắt màu hạt dẻ. Khả năng hiện thực của dạng này hoàn toàn được thực hiện nếu trong dòng giống của người cha không có các vị tổ tiên nào mắt xanh (hoặc có, nhưng người đó không mang gen “mắt xanh” di truyền của họ).Mỗi một trong hai thể nhiễm sắc mang gen mắt màu hạt dẻ của cha, khi thụ tinh cho tế bào trứng của mẹ đều có thể gắn với bất kỳ một cái nào trong hai thể nhiễm sắc mang alen mẹ tương đồng. Cụ thể là với cái nào - việc đó còn tuỳ theo điều kiện của từng thời cơ.Có thể có bốn dạng gắn với nhau như vậy. Tất cả chúng đều đồng nhất về chất lượng hợp tử. Các cặp nhiễm sắc thể của chúng mang gen tác động tương đồng. Alen mắt màu hạt dẻ và alen mắt màu xanh. Nhưng vì cái thứ nhất trội hơn cái thứ hai nên tất cả các con cái được sinh thành từ dị hợp tử đều mang mắt màu hạt dẻ.Ở đây có thể thấy một nguyên tắc di truyền nữa là người, động vật, thực vật đều cùng có một kiểu phenotip giống nhau, có nghĩa là tổng thể tính trạng bên trong và bên ngoài có thể có các genotip khác nhau và bộ gen khác nhau. Cũng có thể hiểu được là tại sao xảy ra như vậy. Bởi vì nhiều gen lặn có mặt trong genotip đã bị lấn át bởi gen trội nên không còn chỗ để bộc lộ ra ngoài - trong genotip.Trong trường hợp này trên cả con và cha đều khác nhau về genotip nhưng mắt của họ vẫn đồng màu - màu hạt dẻ.Định luật thứ hai của Mendel là định luật phân li. Định luật này khẳng định kết quả của việc lai giống các con lai thế hệ thứ nhất (Fl) đã tạo nên những nhóm con cháu giống với dạng các bố mẹ theo tỉ lệ 3A: la. Như vậy có nghĩa là 3 phần tư con cháu mang tính trạng trội, còn một phần tư còn lại mang tính trạng lặn.Đó là khi chúng ta phân chia chúng thành các nhóm theo genotip. Còn nếu dựa vào cơ sở phân loại theo phenotip thì tương quan giữa các con lai của thế hệ thứ hai (F2) sẽ khác đi ít nhiều: 1 AA: 2 Aa: 1 aa.Công thức này được hiểu là thế hệ thứ hai của các con lai có một phần tư đồng hợp tử thuộc về các gen trội, hai phần tư là các dị hợp tử và một phần tư đồng hợp tử thuộc về các gen lặn. Nhưng do các cá thể với genotip AA và với genotip Aa có hình dạng ngoài không khác nhau nên khi đánh giá theo phenotip, theo hình dạng ngoài chúng ta thấy giống với công thức đã đề cập trước đây 3A: 1a.Ở đây trong tổng số của các đồng hợp tử và dị hợp tử có ba “A” lớn biểu hiện tính trạng trội nên các con lai này không khác nhau về hình dạng ngoài.Mendel đã phát hiện ra tương quan số liệu ấy bằng thí nghiệm trên cây đậu. Trong khi lai giống các loại đậu khác nhau, ông nhận thấy các hoa màu tím đỏ ưu thế hơn các hoa trắng. Vì vậy tất cả các con lai thuộc thế hệ thứ nhất đều có hoa màu tím - đỏ. Trường hợp này thuộc về định luật di truyền thứ nhất - định luật tính trội mà Mendel đã phát hiện. Sau đó bằng con đường tự thụ phấn, Mendel đã tạo được con cháu dị hợp tử của con lai thế hệ thứ nhất.Và chuyện kỳ lạ đã xảy ra!Các gen phân chia: các thể nhiễm sắc tương đồng phân ly theo các giao tử khác nhau và mang những gen mà chúng ta hằng quan tâm. Sau đó các giao tử tự do kết hợp với nhau theo từng đôi một và hình thành nên bốn kiểu tổ hợp mới của thể nhiễm sắc. Một phần tư đồng hợp tử theo tính trội hoa, màu tím - đỏ. Hai phần tư dị hợp tử (cũng có màu hoa tím đỏ) và một phần tư đồng hợp tử theo tính lặn hoa trắng.Bởi vì, theo như định luật thứ nhất của tính trội thì màu hoa dị hợp tử cũng sẽ đỏ tím, nhưng sau khi tái phối hợp của thể nhiễm sắc thì trong thế hệ thứ hai của con lai sẽ xuất hiện và đem về cho chúng ta hơn 75 phần trăm cây có hoa màu tím đỏ, còn 25 phần trăm, tức là một phần tư cây có hoa trắng. Hoàn toàn đúng với công thức của định luật thứ hai 3A: 1a.Đây chỉ là tương quan xác suất. Nó chỉ biểu thị môi tương quan giữa các khả năng thành đạt: ba trong bốn khả năng thành đạt, trong trường hợp của chúng ta, các hoa sẽ có màu tím đỏ và chỉ có một trong bốn phần là hoa có màu trắng mà thôi. Bởi vì chính sự phối hợp các giao tử đã quyết định nên trường hợp này. cần tiến hành nhiều cuộc lai hữu tính thì các kết quả của chúng mới gần đúng với tương quan toán học do Mendel tìm thấy.Chúng ta đã đề cập tới các định luật di truyền của hai dạng thuộc tính alen, con lai đơn được sinh ra theo sự phân li với tỉ lệ ba một.Nhưng di truyền học thường lại phải đụng đầu với sự di truyền cùng một lúc của hai, ba hoặc nhiều cặp gen hơn. Tức là với con lai kép, con lai tam phân hoặc con lai đa phân hơn nữa. Mendel cũng đã từng thí nghiệm với con lai kép và con lai tam phân. Định luật thứ ba của Mendel chính là đã đề cập đến vấn đề phân bố các gen trong những con lai đa phân được sinh ra khi lai: ông khẳng định mỗi một cặp hình thể alen của các gen không hề lệ thuộc vào cặp khác.Nói cách khác, ở đây cả hai định luật đều cùng phát huy một lúc. Nhưng do chỗ khi lai các con lai đa phân thì số lượng giao tử khác nhau tham gia sẽ nhiều hơn, nên số lượng, khả năng giao hợp của các thể nhiễm sắc trong các hợp tử mới ở đây sẽ khác đi. Không phải là ba trên một nữa. Mà là chín trên ba rồi lại một lần nữa ba trên một. Đó là kết quả khi con lai kép với nhau. Hoặc là: 27 trên chín, chín, chín, ba, ba, ba và trên một - đó là trong trường hợp khi lai con lai tam phân với nhau. Nói chung số lượng các loại giao tử khác nhau được tạo nên trong mỗi một con lai thuộc thế hệ thứ hai đều có thể dễ dàng xác định theo công thức ln, mà trong đó “n” là số lượng gen theo cá thể của hợp tử.Đôi khi tính trội thể hiện không trọn vẹn. Một số gen xử sự tựa hồ như định luật thứ nhất đối với chúng không phải là qui luật. Trong trường hợp này, những dị hợp tử mang gen hỗn hợp (outsides) trung gian nhận tính trạng di truyền trung gian. Như khi lai một số cây hoa đỏ với cây hoa trắng sẽ nhận được cây lai thế hệ thứ nhất mang hoa màu hồng. Hoặc là giống gà mái Anđaludơ màu xanh da trời. Khi người ta lai gà Anđaludơ màu đen với gà trắng cùng nòi thì tất cả các con lai của thế hệ thứ nhất đều mang màu xanh da trời. Cái màu lông rất đẹp này có được là nhờ các đốm màu đen cực nhỏ hoà lẫn với các đốm màu trắng.Nhưng không thể gây ra giống gà xanh da trời thuần chủng được. Chúng được sinh ra từ dị hợp tử của màu trắng và đen, vì thế trong khi lai giống chúng với nhau sẽ có sự phân li theo tỉ lệ 1: 2: 1. Ở đây số thứ nhất và số thứ ba là con lai của đồng hợp tử đen và trắng nên con lai có màu giống bố và mẹ, còn số giữa, số 2 là dị hợp tử màu xanh da trời.Công thức một trên hai và trên một là điển hình cho tất cả các trường hợp di truyền trung gian.Các nhà di truyền học đã phát hiện được không ít kiểu phân li khác nhau khác biệt với sự phân li bình thường. Tất cả đều xuất phát từ những mối tác động qua lại khác nhau giữa các gen. Bởi vì rất nhiều gen biểu lộ mình ra theo nhiều cách khác nhau, tuỳ thuộc vào sự có mặt của các gen khác nhau trong genotip và những sự phân li đó cũng như mọi sự ngoại lệ khác chỉ xác nhận thêm sự đúng đắn của những qui luật chung của thuyết Mendel.Cũng còn có kiểu gen tương tác khác nữa. Ví dụ hiệu quả ức chế khi mà gen trội này kìm hãm hoạt động của gen trội khác. Hoặc là hiệu quả trường hợp tức là tổ hợp của nhiều gen. Trong trường hợp này, một số gen khác nhau đều cùng ảnh hưởng đến sự phát triển của một tính trạng, hoặc ngược lại nhiều mối. Ở đây một gen có ảnh hưởng tới sự phát triển của rất nhiều tính trạng khác nhau.Tất cả những sự sai lệch không có gì làm hiến hoi ấy đã xảy ra là do sự tác động qua lại giữa các gen thường xuyên xuất hiện trong tính di truyền. Anh hưởng của mỗi gen bao giờ cũng đều phụ thuộc vào điều mà có thể gọi là môi trường, tức là các gen khác trong genotip.Di truyền - ngọn nguồn của sự sốngThực tế cho thấy mỗi người nếu không giống mẹ thì nhất thiết phải giống cha. Đấy là do tính di truyền, nhưng ở đây không có sự giống nhau tuyệt đối. Bao giờ con cái cũng có điểm gì đó khác bố mẹ: cả về ngoại hình lẫn tâm lý. Đó chính là tính biến dị.Biến dị và di truyền là hai thuộc tính cơ bản nhất của sự sống, nếu thiếu chúng thì không thể có được sự tiến hoá và phát triển trong thế giới động vật và thực vật. Một bên là nguyên tắc bảo thủ, còn một bên là cách mạng. Trong cuộc đấu tranh và thông nhất đó sẽ tìm thấy biểu hiện của phép biện chứng tự nhiên.Sự sống càng đa dạng với nhiều màu sắc bao nhiêu thì phạm vi hoạt động của sự chọn lọc tự nhiên càng rộng hơn, sự tiến hoá càng thành đạt hơn, thiên nhiên càng đạt được sự hoàn thiện lớn lao hơn. Tính biến dị cung cấp chất liệu cho sự tiến hoá. Tính di truyền cũng cố các thành quả của biến dị. Tính biến dị tạo nên những sinh vật mới, còn tính di truyền thì bảo vệ giữ gìn chúng.Các nhà di truyền học phân biệt tính biến dị thành ba kiểu cơ bản. Nhưng sự biến đổi được hình thành trực tiếp do môi trường sống hoặc do luyện tập. Những điều đó được gọi là dấu hiệu tập nhiễm hoặc là dấu hiệu sửa đổi. Chúng luôn luôn phù hợp và đáp ứng thoả đáng mọi đòi hỏi của môi trường. Sau đó là đột biến hoặc biến đổi nhảy vọt, ngẫu nhiên và thường biến đổi không tương ứng với ảnh hưởng của môi trường. Cuối cùng là tổ hợp. Những biến đổi này đã tạo nên sự sắp xếp mới, các mầm mông di truyền nhận được từ bố mẹ khác với cách sắp xếp trong thế hệ trước.Tính di truyền bảo vệ không phải là tất cả ba kiểu biến dị đó. Những dấu hiệu tập nhiễm không di truyền. Đột biến bao giờ cũng di truyền, bởi vì nó chính là sự biến đổi của bản thân chất di truyền hay như người ta thường nói genotip.Phenotip là tập hợp tất cả các đặc tính và các dấu hiệu của một cá thể nhưng không phải là mật mã di truyền tức là genotip.Mặc dầu không chính xác nhưng người ta thường hay nghĩ là các vật chất mang thông tin di truyền điều khiển sự tổng hợp prôtit và sự phát triển các bộ phận chỉ vào lúc mà cơ thể còn là phôi thai. Thật ra sự sống và tính di truyền cùng đồng hành bước đi từ khi con người còn là phôi thai và điều này tồn tại mãi cho đến khi chết. Mật mã di truyền không phải chỉ có ở nhân của tế bào sinh dục mà cả trong từng tế bào nhỏ bé của cơ thể nữa.Trong con người có tới sáu trăm nghìn tỉ tế bào. Qua một ngày đêm, đại bộ phận trong số đó lại chết đi. Nhưng trước khi gần đất xa trời, các tế bào già nua đã sinh ra và để lại cho đời một hậu thế đáng tin cậy và rất trẻ. Các tế bào mới được sinh ra theo đúng kế hoạch của tính di truyền được ấn định và cất giấu trong nhân.Nhưng nếu trong cơ chế di truyền của một chi tiết nào đó trong tế bào cơ thể chúng ta vì một nguyên nhân nào đấy mà bị trục trặc, tế bào non mới sinh ra trở thành đột biến - tất cả trở nên khác xưa và không phù hợp thì trong mô, các tế bào tàn phế sinh sôi nảy nở… u ung thư ra đời gây nguy hiểm cho cơ thể con người.Như vậy nếu không có biến dị và di truyền, chúng ta không bao giờ được nhìn thấy sự sống hoàn thiện và phong phú như ngày nay. Nếu không có biến dị thì sinh vật không thể nào có được khả năng thích nghi diệu kỳ đối với các điều kiện sống khác nhau. Nếu không thì sự sống cũng không có khoảng không rộng mở để chọn đường phát triển. Và không có biến dị thì tài năng mới cũng sẽ tàn lụi.Từ lâu người ta đã có hai kiểu phân chia tế bào: phân chia có tơ nguyên nhiễm và phân chia có tơ giảm nhiễm. Kiểu thứ nhất gọi là nguyên phân và kiểu thứ hai - giảm phân. Tất cả các tế bào đều phân chia theo kiểu thứ nhất - nguyên phân, còn riêng các tế bào sinh dục thì phân chia theo kiểu thứ hai - giảm phân.Nguyên phân:Mang trong mình mật mã di truyền, các phân tử ADN phân bổ trong các sợi dài đặc biệt - thể nhiễm sắc của nhân tế bào.Khi các phân tử ADN phân đôi thì thể nhiễm sắc cũng phân đôi. Mỗi phần đều có cấu tạo giống nhau như anh em sinh đôi. Như vậy có nghĩa là đến một lúc nào đấy trong tế bào của chúng ta, số lượng thể nhiễm sắc tăng lên gấp đôi.Trước khi phân chia, các thể nhiễm sắc tự gói mình gọn ghẽ. Vào lúc này trong quá trình phân chia tế bào được gọi là pha trước, vỏ của nhân tan ra, còn trung tử và trung thể đi đến hai đầu cực đối diện của tế bào. Các sợi có tên gọi là máy nguyên phân hoặc con thoi nối với nhau ở hai đầu cực và từng thể nhiễm sắc lại nối với nhau trong hai cực.Sau đó, các thể nhiễm sắc được sắp lại thành đôi (bản gốc sát cạnh bản sao) chạy dọc theo đường xích đạo của tế bào, rồi mỗi nhiễm sắc thể trong từng đôi một lại chuyển về cực tương ứng; một hàng rào chia tế bào cũ thành hai phần mới.Từ đó, nguyên phân chuyển qua giai đoạn mà người ta gọi là pha sau (hậu kỳ). Tiếp theo pha sau là đến pha cuối (mạt kỳ). Các vòng xoắn của thể nhiễm sắc duỗi cả ra. Các cuộn thể nhiễm sắc hình sợi lại được vỏ của nhân che chở bao bọc và lúc này trong tế bào có hai nhân - là anh em sinh đôi. Vòng chuyển tròn chẳng mấy lúc lại phân nhân tế bào làm đôi. Mấy nửa ấy lại trở thành nhân của tế bào mới.Giảm phân:Giảm phân là trước khi hình thành tinh trùng và tế bào trứng, số thể nhiễm sắc đơn bội của giao tử phân chia và giảm đi đúng một nửa. Nhờ vậy, khi giao tử kết hợp thành hợp tử thì đã có số lượng thể nhiễm sắc lưỡng bội bình thường. Một nửa của cha và một nửa của mẹ.Bây giờ ta đã rõ tại sao tất cả thể nhiễm sắc trong hợp tử đều thành đôi, thành cặp. Mỗi một nhiễm sắc thể mẹ rất phù hợp với nhiễm sắc thể bố cả về hình dạng, kích thước lẫn tính trạng thông tin di truyền. Các cặp nhiễm sắc thể có tên gọi là thể nhiễm sắc tương đồng.Giảm phân bắt đầu khi các cặp nhiễm sắc thể đồng hình ghép lại với nhau thành cặp, tiếp hợp. Sau đó, mỗi một thể nhiễm sắc của từng cặp lấy các chất hoà tan trong tế bào chất để nhào nặn nên người anh em sinh đôi của mình giống như trong nguyên phân. Bây giờ thể nhiễm sắc tương đồng không phải là hai mà đã là bốn.Các sợi tơ lại một lần nữa chia cắt bộ tứ thành từng cặp rồi vít chúng về các cực khác nhau. Tế bào cắt làm đôi, rồi lại tiếp tục cat đôi một lần nữa, nhưng mặt cắt của lần thứ hai lại nằm thẳng góc với mặt cắt của lần thứ nhất. Ở lần hai này có khác là thể nhiễm sắc không chia đôi. xếp hàng đôi theo đường xích đạo rồi chúng đơn độc tách về các cực khác nhau của tế bào.Bây giờ ở mỗi cực số lượng thể nhiễm sắc đã giảm đi một nửa so với nguyên phân hoặc so với pha đầu của giảm phân. Vì vậy, khi tế bào phân làm đôi, hình thành nên hai giao tử mới, chúng có số nhiễm sắc thể đơn bội. Bởi vì trong pha đầu của giảm phân, từ một đã sinh ra hai tế bào lưỡng bội và đến cuối pha thì thành bốn giao tử.Nếu đó là giao tử của người thì có nghĩa là trong mỗi giao tử đó đã có hai mươi ba thể nhiễm sắc. Và khi chúng kết hợp với nhau thành một hợp tử thì số thể nhiễm sắc trong đó sẽ trở lại bốn mươi sáu.Hợp tử là trứng nước đầu tiên của bào thai người. Tất cả mọi tế bào trong cơ thể đó đều có 46 thể nhiễm sắc.Cơ chế phân bào trong giảm phân là phân ly của các cặp thể nhiễm sắc tạo nên các giao tử mang tính trạng của bố hoặc của mẹ đã được giải thích bằng định luật di truyền và biến dị của Mendel.Có thể nói, sự phân li nhịp nhàng của nhiễm sắc thể về các cực khác nhau của tế bào là nền tảng của tất cả mọi hiện tượng trong tính di truyền và sự sống. Bởi vì mỗi một thể nhiễm sắc là một thành tựu hoá hợp phức tạp của các axit nuclêic vĩ đại và prôtit. Còn axit nuclêic thì mang trong mình cơ man nào là những đơn vị di truyền - (gen) tức là bản chất của moi sư tồn tai trên trái đất.